A neurofibromatose, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é um conjunto de doenças genéticas que afetam, mais notadamente, a pele e o sistema neurológico, mas que podem cursar com inúmeras outras apresentações. A condição se origina de mutações genéticas que resultam em sintomas imprevisíveis, mas que nem sempre são graves.    

Os sintomas resultantes da neurofibromatose são extremamente variáveis e dependem, principalmente, do tipo de alteração genética envolvida. Um dos principais sinais da doença consiste no aparecimento de nódulos e tumores na pele, de tamanho variável. Esses tumores são denominados neurofibromas. As manchas, café com leite, são formadas por pigmentos marrons e auxiliam no diagnóstico da doença.  Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas podem estar presentes. As manifestações tendem a iniciar na infância.

Não existe ainda tratamento específico comprovado para as alterações genéticas descritas. No entanto, o paciente deve ter acompanhamento médico regular. O médico especialista poderá realizar a retirada dos neurofibromas que apresentem crescimento rápido ou tratar lesões inestéticas.

Por ser uma doença genética, a prevenção visa evitar complicações desnecessárias. A avaliação médica especializada pode prever o aparecimento de câncer da pele, que pode surgir dos neurofibromas, e prevenir a compressão de estruturas importantes com a retirada de tumores de crescimento rápido.