Programa Pró-Albino
Programa Pró-Albino: ação de proteção médica aos portadores de albinismo
“Um indivíduo com diferença genética e vulnerável”
Derivada do latim albus (branco), a palavra “albinismo” se refere à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar corretamente a melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta solar.
Consiste ainda num conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afetam totalmente ou parcialmente a síntese de melanina nos melanócitos com consequente hipopigmentação da pele, dos pelos, cabelos e olhos. A melanina é sintetizada por melanócitos — células dendríticas localizadas na junção da derme com a epiderme da pele — por meio de reações enzimáticas que convertem a tirosina em melanina através da enzima tirosinase.
O espectro clínico do AOC varia desde a sua forma mais intensa, AOC1A, caracterizado pela falta completa de produção de melanina por toda a vida, enquanto que as formas mais suaves AOC1B, AOC2, AOC3 e AOC4 apresentam alguma produção de pigmento com o passar dos anos.
Os diferentes tipos de AOC são causados por mutações em diferentes genes, entretanto, o fenótipo clínico nem sempre permite distingui-los, tornando o diagnóstico molecular uma ferramenta útil e essencial para o aconselhamento genético.
A fim de estruturar o processo de prevenção, diagnóstico, tratamento e seguimento dos pacientes com albinismo, a Sociedade Brasileira de Dermatologia implementou o Programa Pró-Albino, que consiste no desenvolvimento e na prática de estratégias que reduzam as repercussões físicas devido ao albinismo oculocutâneo (AOC), por meio de uma ação entre os dermatologistas dos Serviços Credenciados de todos os Estados brasileiros, além do Distrito Federal. Nesses locais, serão oferecidos serviços de prevenção, detecção precoce e tratamento das doenças dermatológicas que possam ocorrer no paciente albino. Conheça a seguir os objetivos específicos do Programa.
-
Epidemiologia
O albinismo pode afetar pessoas de todas as raças sem distinção, por isso tem sido extensivamente estudado. Aproximadamente uma em 18 mil pessoas tem um dos tipos de albinismo. A prevalência das formas de albinismo varia consideravelmente em todo o mundo, parcialmente explicada pelas diversas mutações encontradas em diferentes genes, e pela dificuldade de distingui-las […]
-
Causas
A causa dessa condição são mutações em genes específicos: O albinismo oculocutâneo tipo 1 (AOC1) resulta de mutações no gene da tirosinase, 11q14-3 com herança autossômica recessiva. Ele codifica uma enzima que inicia a síntese de melanina usando como substrato a tirosina. Especificamente, a tirosinase hidroxiliza a tirosina para dihidroxifenilalanina (DOPA) e, subsequentemente, hidroxiliza DOPA […]
-
Quadro Clínico
Todas as formas de albinismo cutâneo tipo 1 apresentam fotofobia, moderada ou intensa redução da acuidade visual e nistágmo. As duas últimas disfunções resultam do cruzamento das fibras ópticas da retina para o córtex cerebral. O albinismo oculocutâneo (AOC) tipo 2 não apresenta ausência completa do pigmento que se manifesta com uma quantidade mínima a […]
-
Consequências do Albinismo Oculocutâneo
Dermatológicas O paciente com albinismo oculocutâneo apresenta uma pele fototipo 1, ou seja, sempre se queima e nunca se bronzeia quando da exposição solar não protegida. Essa condição da pele reduz completamente a capacidade de suportar a ação deletéria da radiação ultravioleta solar. Como consequência imediata, o albino sempre sofre queimadura solar, principalmente na infância, […]
